Você sabe o que são doenças raras?

Doenças raras são aquelas com pouca prevalência na sociedade, mas nem por isso, menos importantes que outras, “mais comuns”.

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A zebra é tida como um símbolo dos pacientes com doença rara. Isso vem de uma piada entre os médicos que diz que, ao ouvir o som de cascos batendo no chão, logo se pensa em cavalos, mas também podem se zebras.

Para quem não sabe, eu tenho uma doença genética rara chamada Síndrome de Ehlers-Danlos. Na verdade, sendo mais específico, eu tenho uma variação da Síndrome de Ehlers-Danlos, chamada Síndrome da Córnea Frágil ou, simplesmente, Síndrome de Ehlers-Danlos 6-B. Resumidamente, essa síndrome é uma doença que afeta a constituição do tecido conectivo, formado essencialmente por colágeno e outras proteínas. Como o colágeno, nos pacientes com a síndrome, é mal formado, isso gera consequências diversas no corpo humano, uma vez que o tecido conectivo abrange a quase totalidade dele. Entre os vários sintomas da síndrome, os mais comuns são articulações muito móveis e fáceis de deslocar, uma pele hiperextensível, fragilidade ocular e vascular, desenvolvimento precoce de cifoescoliose, surdez, entre outros. Isso é um pouco da Síndrome de Ehlers-Danlos, chamada carinhosamente de SED por seus pacientes.

Mas, por que estou falando disso? Porque falar sobre minha doença é falar sobre um assunto extremamente desconhecido em nosso país: doenças raras. Todo mundo já ouviu falar em osteoporose, tuberculose, AVC, diabetes, dengue, gripe, câncer, AIDS e outras tantas doenças amplamente divulgadas nas mídias diversas. São doenças que, geralmente, afetam um número considerável de pessoas na população e que, por isso, acabam recebendo uma atenção maior por parte da sociedade e do governo. Mas, você sabe o que são doenças raras?

Apesar de não haver um consenso para a definição de doença rara, Isabela Pimentel, da Fundação Oswaldo Cruz, explica que, “analisando os conceitos adotados em diversos países, é possível situar as doenças raras na faixa das que possuem prevalência máxima variável de 0,5 a 7 por 10.000 habitantes”¹. Ou seja, pode-se entender como doença rara, todas aquelas com uma prevalência na sociedade de 0,5 a 7 pacientes para cada 10.000 habitantes. Como disse, essa é uma definição variável – o site OrphaNet, por exemplo, cita que, na Europa, considera-se como doença rara aquela com uma prevalência de um paciente a cada 2.000 habitantes². – mas o que se deve destacar é que a principal característica dessas doenças é a sua baixa prevalência na sociedade quando em comparação com doenças “mais comuns”.

Esse é um aspecto de vital importância para o contexto das doenças raras porque está diretamente relacionado à forma como os pacientes com essas doenças serão clinicamente tratados. Afinal, se doenças mais comuns acabam tendo mais investimentos por parte do governo, indústrias farmacêuticas e médicos em geral, por dedução, conclui-se que, no sentido oposto, quanto mais rara uma doença é, menos atenção ela vai ter.

Estima-se que existam entre 6.ooo a 8.000 doenças raras catalogadas mundialmente. Esse número varia porque ele depende da especificidade com que essas doenças são descritas³. Todavia, se o número de doenças raras descritas já assusta, isso pode se tornar ainda mais surpreendente quando se descobre que, só no Brasil, a quantidade de pessoas com doenças raras pode facilmente superar os 13 milhões de habitantes, algo em torno de 8% da população brasileira4. Porém, apesar do número expressivo, isso não significa que esses pacientes tenham um tratamento adequado.

O grande problema com as doenças raras é que, por serem pouco frequentes, são pouco conhecidas. Por serem pouco conhecidas, os médicos, quase sempre, não sabem como tratá-las ou mesmo reconhecê-las. Daí surge o problema dos subdiagnósticos que são diagnósticos feitos de forma precária ou mesmo errada e que faz com que pacientes sejam tratados para certas doenças quando, na verdade, deveriam ser tratados para outras, mas não são por falta de conhecimento dos profissionais de saúde. Isso gera consequências diversas para a saúde do paciente que vão desde a piora de seus sintomas de forma “inexplicável”, à morte do mesmo por ineficácia do tratamento adotado.

Doenças raras merecem atenção redobrada especialmente porque, em grande parte dos casos, são de origem genética, o que significa que um ou mais indivíduos de uma mesma família podem ser afetados por ela, mas não sabem disso. Além do mais, essas doenças tem uma etiologia muito diversa, o que significa que o quadro de sintomas que elas apresentam pode ser extremamente comum – o que gera a confusão no diagnóstico inicial – ou extremamente atípico – o que leva a questão sobre como fechar o diagnóstico final. Ainda, doenças raras podem apresentar um grau de complicação muito variável, tendo algumas com poucas interferências na qualidade de vida do paciente e outras que podem levar ao óbito logo após o nascimento de um bebê.

O que é importante destacar, é que doenças raras são um problema real, ainda que desconhecido pela maioria da população. Talvez, seu melhor amigo possa ter uma e nem saber. Talvez, aquela dorzinha estranha e recorrente em seu ombro possa ser sinal de algo mais do que uma simples luxação. Doenças raras são, muitas vezes, invisíveis, o que atrapalha e muito seu diagnóstico e faz com que muitos médicos tratem um problema sério como algo “comum”. Por isso é importante a participação da sociedade como um todo na conscientização sobre o assunto e no compartilhamento de informação sobre essas doenças. Como costumo dizer para alguns amigos, a informação é sempre o melhor tratamento e só com ela poderemos ter a certeza e que a saúde de todos será bem tratada.

Grande abraço.

Até a próxima.


Links citados no texto:

  1. PIMENTEL, Isabela. Doenças Raras Ainda Representam Desafio para Saúde Pública. Rio de Janeiro: 2015, Portal da Fundação Oswaldo Cruz. Disponível: http://portal.fiocruz.br/pt-br/content/doencas-raras-ainda-representam-desafio-para-saude-publica;
  2. Sobre as Doenças Raras. Portugal: 2012, Portal OrphaNet. Disponível: http://www.orpha.net/national/PT-PT/index/sobre-doen%C3%A7as-raras/;
  3. O Que É uma Doença Rara? 2012, Portal Eurodis. Disponível: http://www.eurordis.org/pt-pt/content/o-que-e-uma-doenca-rara;
  4. Brasil tem 13 Milhões de Pessoas com Doenças Raras, Diz Pezquisa. Brasília: 2013, Portal BBC Brasil. Disponível: http://www.bbc.com/portuguese/noticias/2013/03/130311_doencas_raras_pai.shtml.

Autor: Pedro H.C. de Sousa

Uma sombra daquilo que um dia eu fui.

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